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1、標(biāo)題文本,,正文級(jí)別 1,,正文級(jí)別 2,,正文級(jí)別 3,,正文級(jí)別 4,,正文級(jí)別 5,,*,標(biāo)題文本,,正文級(jí)別 1,,正文級(jí)別 2,,正文級(jí)別 3,,正文級(jí)別 4,,正文級(jí)別 5,,*,第三十四章,婦產(chǎn)科常用特殊檢查,,（第,1,、,2,、,10,節(jié)）,,,,,第一節(jié),產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法,,,,第二節(jié) 羊水檢查,,第三,節(jié),生殖道脫落細(xì)胞學(xué)檢查,,,,第四節(jié) 子宮頸脫落細(xì)胞HPV檢測,,,,第五節(jié) 婦科腫瘤標(biāo)志物檢查與相關(guān)基因檢測,,,,,第六節(jié) 女性生殖器活組織檢查,,,,第七節(jié) 女性內(nèi)分泌激素測定,,第八,節(jié),輸卵管通暢檢查,,,,第九節(jié) 常用穿刺檢查,,,

2、,第十節(jié) 產(chǎn)科影像檢查,,,第十一節(jié) 婦科影像檢查,,,重點(diǎn)難點(diǎn),,,,熟悉,,,,了解,,,,掌握,掌握,唐氏綜合征篩查的分類，篩查孕周,；,,掌握,常見胎兒取樣技術(shù)的種類和指征,；,,掌握超聲檢查在產(chǎn)科早中孕期的應(yīng)用。,熟悉,早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查的血清標(biāo)記物,；,,熟悉,NIPT,的適應(yīng)證；,,熟悉羊水檢查的適應(yīng)證；,,熟悉彩色多普勒超聲檢查。,了解,不同胎兒取樣技術(shù)的手術(shù)操作和并發(fā)癥,；,,了解胎兒磁共振檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)。,,產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法,第一節(jié),,作者 :,孫路明,,單位 :,同濟(jì)大學(xué),一、產(chǎn)前篩查的常用方法,1.,產(chǎn)前遺傳篩查的定義,,通過可

3、行的方法，對(duì)一般孕婦進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群，通常采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進(jìn)行產(chǎn)前篩查，達(dá)到事半功倍的效果。,,2.,產(chǎn)前篩查的原則,,（,1,）,被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康,，且,有治療或預(yù)防的方法,；,,（,2,）,篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜,；,,（,3,）,篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣；易為被篩查者接受，被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部相關(guān)的醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù),。,,一、產(chǎn)前篩查的常用方法,,（一）血清生化篩查,,（二）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（,noninvasive prenatal test

4、,，,NIPT,）,,（三）產(chǎn)前篩查超聲,,,,,中孕期唐氏篩查,1.,篩查孕周,：孕,15~20,周,,2.,篩查標(biāo)記物,：游離β-絨毛膜促性腺激素,（,F-β-hCG）、游離雌三醇,（,uE,3,）、抑制素A,（,inhibin A）、甲胎蛋白,（,fetal protein A,，,AFP）,,3.,篩查方案,：,,二聯(lián),：,AFP,+,β-hCG,,三聯(lián),：,AFP,+,β-hCG,+uE,3,/ AFP+uE,3,+inhA,,四聯(lián),：,AFP,+,β-hCG,+uE,3,+inhA,,4.,檢測方法,：放射免疫、酶聯(lián)免疫、時(shí)間分辨免疫熒光法、化學(xué)發(fā)光法等,,5.,非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)人群

5、的處理,：建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,,開放性神經(jīng)管缺陷,ONTD,高風(fēng)險(xiǎn)人群的處理：接受規(guī)范化咨詢、系統(tǒng)超聲篩查、胎盤功能的評(píng)估,,血清和超聲聯(lián)合篩查：早孕期唐氏篩查,1.,篩查孕周,：孕,11~13,+6,周，頭臀徑,CRL,介于,45~84mm,,2.,篩查標(biāo)記物,：,,血清：妊娠相關(guān)血漿蛋白,-A,（,pregnancy-associated plasma protein,-,A ，PAPP-A）、β-hCG,,超聲：胎兒頸,項(xiàng),透明層厚度,（,nuchal translucency ，NT）,,3.,篩查方案,：,,血清聯(lián)合超聲，評(píng)估胎兒罹患,21-,三體綜合征和,18-,三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率

6、,,4.,結(jié)果判定,：采用陽性切割值，高風(fēng)險(xiǎn)人群建議產(chǎn)前診斷,,5.,早孕期篩查的優(yōu)勢(shì),：檢出率高，假陽性低，及早對(duì)高危人群產(chǎn)前診斷,,局限性：,NT,的質(zhì)控對(duì)篩查結(jié)果的影響較大,無創(chuàng)性產(chǎn)前DNA檢測,1.,無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測,（,noninvasive prenatal testing，NIPT),：收集孕婦血漿中的胎兒游離DNA，通過高通量測序，比較待測孕婦與正常孕婦的數(shù)據(jù)，判斷胎兒染色體數(shù)目異常,,2.,適用疾病,：,胎兒染色體非整倍體異常,（,即21,-,三體綜合征、18,-,三體綜合征、13,-,三體綜合征）,,3.,檢測孕周：,孕,12~26,周,,4.,結(jié)果判定,:,區(qū)分高危人群,/

7、,低危人群，建議高危人群接受產(chǎn)前診斷,,5. NIPT,的適用人群：,,（,1,）血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn),,（,2,）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）,,（,3,）就診時(shí)，患者為孕 20,+6,周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低 21,-,三體綜合征、18,-,三體綜合征、13,-,三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,產(chǎn)前,超聲篩查,我國中晚孕期超聲檢查采取分級(jí)檢查，分為,Ⅰ,、,Ⅱ,、,Ⅲ,、,Ⅳ,級(jí)產(chǎn)前超聲檢查。,,Ⅰ,級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：主要進(jìn)行胎兒主要生長參數(shù)的檢查，不進(jìn)行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進(jìn)行胎兒異常

8、的篩查。,,Ⅱ,級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：按原衛(wèi)生部,《,產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法,》,規(guī)定，初步篩查六大類畸形：無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。,,Ⅲ,級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)的詳細(xì)檢查。,,以上是根據(jù)不同醫(yī)院級(jí)別、不同醫(yī)師水平、不同檢查孕周而選擇不同胎兒產(chǎn)前超聲篩查級(jí)別，屬于產(chǎn)前超聲篩查。,,Ⅳ,級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：即針對(duì)性產(chǎn)前超聲檢查，屬于產(chǎn)前超聲診斷。,二、產(chǎn)前診斷的常用,方法,胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要針對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)和胎兒遺傳兩方面。,,（一）胎兒結(jié)構(gòu)異常的常用產(chǎn)前診斷方法,,1.,產(chǎn)前診斷超聲,,2.,磁共振成像,,（二

9、）胎兒遺傳疾病的常用產(chǎn)前診斷方法,,1.,取樣技術(shù),,2.,實(shí)驗(yàn)室技術(shù),,產(chǎn)前診斷常用,取樣技術(shù),（一）絨毛穿刺取樣（,chorionic villus sampling,，,CVS,）,,（二）羊膜腔穿刺術(shù)（,amniocentesis,）,,（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣（,percutaneous umbilical cord blood sampling,，,PUBS,）,,（,一）絨毛穿刺取樣術(shù),1.,適應(yīng)證,：需抽取絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢查者,,2.,禁忌證,：,,（,1,）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀,,（,2,）孕婦有感染征象,,（,3,）孕婦凝血功能異常,,3.,手術(shù)時(shí)機(jī),：CVS通常在妊娠1,

10、1,周后進(jìn)行，孕1,1,周前進(jìn)行CVS可增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn),,4.,手術(shù)方式,：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹和經(jīng)宮頸兩種穿刺路徑,,5.,手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥,：很少見，包括胎兒丟失、出血、絨毛膜羊膜炎等,,6. CVS,的特殊性,：大約1%胎盤細(xì)胞局限性嵌合現(xiàn)象（confined placental mosaicism， CPM），需進(jìn)一步羊膜腔穿刺確診,絨毛穿刺取樣術(shù),（,二） 羊膜腔穿刺術(shù),1.,適應(yīng)證,：需抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查,,2.,禁忌證,：,,（,1,）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀,,（,2,）孕婦有感染征象,,（,3,）孕婦凝血功能異常,,3.,手術(shù)時(shí)機(jī),：羊膜腔穿刺一般在妊娠1,

11、6,周后進(jìn)行，孕1,6,周之前胎兒丟失率有所增高,,4.,手術(shù)方式,：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹部穿刺,,5.,手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥,：胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%左右，陰道見紅或羊水泄漏發(fā)生率約為1,%~,2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于0.1%,（,三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣,1.,適應(yīng)證,：需獲取胎兒血樣進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查或進(jìn)行宮內(nèi)輸血術(shù),,2.,禁忌證,：,,（,1,）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀,,（,2,）孕婦有感染征象,,（,3,）孕婦凝血功能異常,,,3.,手術(shù)時(shí)機(jī),：臍帶穿刺一般在妊娠1,8,周后進(jìn)行，孕1,8,周之前穿刺，胎兒死亡率有所增高,,4.,手術(shù)方式,：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入胎兒臍靜脈內(nèi)，避免誤入臍動(dòng)

12、脈,,5.,手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥,：胎兒丟失、胎兒心動(dòng)過緩、臍帶穿刺點(diǎn)出血、臍帶血腫、絨毛膜羊膜炎等。胎兒丟失率大約為,1%~2%,羊膜腔穿刺術(shù),經(jīng)皮臍血穿刺取樣,（,三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣,6.,特殊性,：警惕術(shù)中胎兒窘迫的發(fā)生，做好相應(yīng)宮內(nèi)復(fù)蘇預(yù)案，如發(fā)生胎兒心動(dòng)過緩，應(yīng)立即停止手術(shù)密切觀察，如持續(xù)胎兒心動(dòng)過緩，則必要時(shí)采取緊急宮內(nèi)復(fù)蘇甚至剖宮產(chǎn)分娩（取決于孕周及家屬態(tài)度）,羊水檢查,第二節(jié),,作者 :,孫路明,,單位 :,同濟(jì)大學(xué),（一）,遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查,一、,羊水檢查的適應(yīng)證,（二）,宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷,（三）,胎兒肺成熟度的判斷,1.,染色體病及基因組病,（一）,遺傳

13、病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查,（,1,）,染色體微陣列分析,（,chromosome microarray analysis, CMA),,,比較基因組雜交微陣列,（,array CGH),,,單核苷酸多態(tài)微陣列,（,SNP array),二、,羊水檢查的臨床應(yīng)用,（,2,）,熒光原位雜交,（,fluorescence in situ hybridization,，,FISH,）,（,3,）,基因組病的靶向檢測,（,4,）,定量,PCR,技術(shù),（,quantitative polymerase chain reaction,，,qPCR,）,二、,羊水檢查的臨床應(yīng)用,2.,基因病,（,1

14、,）,Sanger,測序,（,Sanger sequencing,）,,檢測基因突變的,金標(biāo)準(zhǔn),（,2,）,多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù),（,MLPA,）,（,4,）,DNA,印跡,（,southern blotting,）,（,5,）,長片段,PCR,技術(shù),（,long PCR,）,（,3,）,定量,PCR,技術(shù),（,quantitative polymerase chain reaction,，,qPCR,）,（,6,）,高通量測序,（,next-generation sequencing,，,NGS,）技術(shù),（一）,遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查,二、,羊水檢查的臨床應(yīng)用,3.,遺

15、傳代謝病的產(chǎn)前篩查,酶活性喪失,底物累積,,代謝產(chǎn)物的缺失,先天性遺傳代謝病,,,（一）,遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查,（二）,宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷,1.,羊水中病毒,DNA,或,RNA,的定量分析,,胎兒宮內(nèi)感染,（如,TORCH,感染）的產(chǎn)前診斷,2.,羊水涂片革蘭氏染色檢查、葡萄糖水平測定、白細(xì)胞計(jì)數(shù)、白細(xì)胞介素,-6,檢查,,絨毛膜羊膜炎的產(chǎn)前診斷,,二、,羊水檢查的臨床應(yīng)用,（三）,胎兒肺成熟度檢查,用于高危妊娠在引產(chǎn)前胎兒肺成熟度的評(píng)估，以幫助決定分娩時(shí)機(jī),,1.,卵磷脂,/,鞘磷脂比值,（,lecithin to sphingomyelin ratio, L/S,）測定

16、,,L/S,≥,2:1,提示胎兒肺成熟,2.,磷脂酰甘油,（,phosphatidylglycerol,，,PG,）測定,,PG,的出現(xiàn)表示胎兒肺已成熟,,PG,測定判斷胎兒肺成熟度優(yōu)于,L/S,比值法,二、,羊水檢查的臨床應(yīng)用,產(chǎn)科影像檢查,第十節(jié),,作者 :,孫路明,,單位 :,同濟(jì)大學(xué),產(chǎn)科超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)、胎兒生長發(fā)育，胎兒附屬物及羊水情況，是產(chǎn)科最常用、無創(chuàng)、可重復(fù)的影像學(xué)檢查方法。,（一）超聲檢查,（,二）彩色多普勒超聲檢查,1.,彩色多普勒超聲最重要的觀察內(nèi)容是血流的起始點(diǎn)、流經(jīng)路徑和血流分布。,,2.,多普勒頻譜提供用于評(píng)估血流狀態(tài)的各種

17、參數(shù)，其中在產(chǎn)科領(lǐng)域常用的,3,個(gè)參數(shù)為阻力指數(shù),（,resistance index,，,RI,）、搏動(dòng)指數(shù),（,pulsation index,，,PI,）和收縮期,/,舒張期,（,systolic phase/diastolic phase,，,S/D,）比值。,一、產(chǎn)科影像學(xué)檢查,（三）三維超聲成像,三維超聲可能有助于診斷胎兒面部異常、神經(jīng)管缺陷、胎兒腫瘤和骨骼畸形，三維超聲可能成為助手，但不能替代二維超聲檢查。,（四）,超聲檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域中的應(yīng)用,1.,早孕期超聲檢查,,（,1,）孕,10,+6,周前的超聲檢查,,1,）,明確是否為宮內(nèi)妊娠，評(píng)估宮頸、宮體和附件以及附件的病理情況,,

18、2,）,確定胚胎是否存活，觀察妊娠囊,（,gestational sac,，,GS,）、卵黃囊,（,yolk sac,）、胚芽,（,fetal pole,）、羊膜囊,（,amniotic sac,）,,3,）,測量頭臀長,度（,crown-rump length,，,CRL,）確定胎齡,,4,）,明確胚胎數(shù)，判斷多胎妊娠絨毛膜性及羊膜性,（,2,）孕,11~13,+6,周的超聲檢查,,1,）,再次評(píng)估胎齡,，,此時(shí)確定胎齡最為精確,,2,）,評(píng)價(jià)胎兒解剖結(jié)構(gòu),,3,）,胎兒遺傳標(biāo)記物的評(píng)估,，,根據(jù)早孕期非整倍體篩查的策略，測量,NT,，選擇性觀察是否存在靜脈導(dǎo)管,a,波倒置及三尖瓣返流,,4

19、,）,雙側(cè)子宮動(dòng)脈血流的評(píng)估,（四）,超聲檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域中的應(yīng)用,1,.,早孕期超聲檢查,2.,中孕期超聲檢查,（,20~24,周）,（,1,） 生物學(xué)測量,：,常用指標(biāo)為雙頂徑,（,biparietal diameter,，,BPD,）、頭圍,（,head circumference,，,HC,）、腹圍,（,abdominal circumference,，,AC,）和股骨長度,（,femur length,，,FL,）,。,,（,2,）胎兒大結(jié)構(gòu),畸形,篩查,：,①胎頭②顏面部③頸部④胸部,/,心臟⑤腹部⑥骨骼⑦胎盤⑧羊水⑨臍帶⑩當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征時(shí)判定性別,。,,（,3,）胎兒遺傳標(biāo)記物,：,

20、中孕期超聲篩查中常見遺傳標(biāo)記物包括：脈絡(luò)膜囊腫、輕度側(cè)腦室增寬、腸管回聲增強(qiáng)、單臍動(dòng)脈、輕度腎盂增寬、心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)及頸項(xiàng)軟組織層增厚,。,,（,4,）宮頸測量,：,宮頸長度測量是預(yù)測單胎早產(chǎn)的方法之一,。,3.,中晚孕期超聲評(píng)估,（,24,周之后）,（,1,）生物學(xué)測量,，,HC,比,BPD,更能反應(yīng)胎頭的增長情況，,AC,是晚期妊娠評(píng)估胎兒生長發(fā)育、估計(jì)體重、觀察有無胎兒生長受限的最佳指標(biāo),。,,（,2,）胎盤定位檢查,。,,（,3,）探測羊水量,：,最大羊水暗區(qū)垂直深度,（,AFV,）,≥,8cm,為羊水過多，,AFV,≤,2cm,為羊水過少。以臍水平線為標(biāo)志將子宮分為四個(gè)象限，測量各象

21、限最大羊水池,深度,，四者之和為羊水指數(shù),（,AFI,）。若用,AFI,法，,AFI,≥,25cm,診斷為羊水過多，,AFI,≤,5cm,診斷為羊水過少,。,,（,4,）生物物理評(píng)分,，,包括胎兒呼吸樣運(yùn)動(dòng)、胎動(dòng)、胎兒肌張力及羊水量,。,4.,產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查,（,1,）母體血流,：,子宮動(dòng)脈血流是重要超聲檢查指標(biāo),；,,（,2,）胎兒血流,：,對(duì)胎兒的臍動(dòng)脈,（,UA,）、臍靜脈,（,UV,）、靜脈導(dǎo)管,（,DV,）、大腦中動(dòng)脈,（,MCA,）等進(jìn)行監(jiān)測。,,彩色多普勒超聲檢查,影像,5.,超聲檢查在先天性心臟病診斷中的應(yīng)用,通常在妊娠,20,～,24,周進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。主要針對(duì)有

22、心臟病家族史、心臟畸形胎兒生育史、環(huán)境化學(xué)物接觸史、胎兒心率異?；虺Ｒ?guī)超聲檢查懷疑胎兒心臟畸形的高危孕婦。,6.,超聲檢查在雙胎及多胎妊娠中的應(yīng)用,超聲檢查可以確定胎兒的數(shù)量、評(píng)估孕齡、絨毛膜性和羊膜性。早孕期評(píng)估絨毛膜性最準(zhǔn)確。確定絨毛膜性對(duì)于多胎妊娠的孕婦非常重要，絨毛膜性與圍產(chǎn)兒結(jié)局密切相關(guān)。如果考慮單絨毛膜雙胎妊娠，則需每,2,周隨訪一次超聲，以觀察是否有相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，推薦進(jìn)行專門的檢查。,,磁共振,（,magnetic resonance imaging,，,MRI,）檢查不是胎兒常規(guī)的產(chǎn)前篩查手段,，,而是作為產(chǎn)前超聲診斷的輔助和補(bǔ)充。適合,MRI,檢查的胎兒需在妊娠,18,周

23、以后進(jìn)行。胎兒,MRI,檢查相對(duì)于產(chǎn)前超聲檢查更具有優(yōu)勢(shì)方面的應(yīng)用在,：,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，超聲圖像質(zhì)量較差情況，如孕婦肥胖或羊水過少等。,二、磁共振檢查,產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查的常用方法包括血清學(xué)篩查、超聲篩查、血清和超聲聯(lián)合篩查以及孕婦外周血無創(chuàng)性DNA檢測,,中孕期血清學(xué)篩查中的甲胎蛋白指標(biāo)可以用來篩查神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),,常用的產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺取樣、經(jīng)皮臍血穿刺取樣,,羊水檢查的適應(yīng)證主要包括：遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查、宮內(nèi)病原體感染的產(chǎn)前診斷、胎兒肺成熟度的判斷。,,產(chǎn)科超聲檢查途徑包括經(jīng)腹部和經(jīng)陰道途徑。,,早孕期的超聲主要進(jìn)行孕齡、頸后透明層厚度、胎兒部分結(jié)構(gòu)、子宮動(dòng)脈血流、多胎絨毛膜性等評(píng)估。中孕期超聲主要進(jìn)行胎兒大結(jié)構(gòu)篩查、遺傳標(biāo)記物、胎盤羊水、胎兒生長及宮頸等評(píng)估。,PPT,模板下載：,